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Serveur d'exploration sur les relations entre la France et l'Australie - Exploration (Accueil)

Index « Auteurs » - entrée « Christel Thauvin-Robinet »
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Christel Thauvin < Christel Thauvin-Robinet < Christel Van Geet  Facettes :

List of bibliographic references indexed by Christel Thauvin-Robinet

Number of relevant bibliographic references: 4.
Ident.Authors (with country if any)Title
003032 (2015) Magali Avila [France] ; David A. Dyment [Canada] ; J Rn V. Sagen [Norvège] ; Judith St-Onge [France] ; Ute Moog [Allemagne] ; Brian H Y. Chung [République populaire de Chine] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Assunta Albanese ; Sixto Garcia [Espagne] ; David Ortiz Martin [Espagne] ; Ainhoa Abad Lopez [Espagne] ; Tor Claudi [Norvège] ; Rainer König [Allemagne] ; Susan M. White [Australie] ; Sarah L. Sawyer [Canada] ; Jon A. Bernstein [États-Unis] ; Leah Slattery [États-Unis] ; Rebekah K. Jobling [Canada] ; Grace Yoon [Canada] ; Cynthia J. Curry [États-Unis] ; Martine Le Merrer [France] ; Bernard Le Luyer [France] ; Delphine Héron [France] ; Michèle Mathieu-Dramard [France] ; Pierre Bitoun [France] ; Sylvie Odent [France] ; Jeanne Amiel [France] ; Paul Kuentz [France] ; Julien Thevenon [France] ; Martine Laville [France] ; Yves Reznik [France] ; Cédric Fagour [France] ; Marie-Laure Nunes [France] ; Dorothée Delesalle [France] ; Sylvie Manouvrier [France] ; Olivier Lascols [France] ; Frédéric Huet [France] ; Christine Binquet [France] ; Laurence Faivre [France] ; Jean-Baptiste Rivière [France] ; Corinne Vigouroux [France] ; P L Rasmus Nj Lstad [Norvège] ; A Micheil Innes [Canada] ; Christel Thauvin-Robinet [France]Clinical reappraisal of SHORT syndrome with PIK3R1 mutations: towards recommendation for molecular testing and management.
003752 (2014) Patrick Callier [Suisse, France] ; Pierre Calvel [Suisse] ; Armine Matevossian [États-Unis] ; Periklis Makrythanasis [Suisse] ; Pascal Bernard [Australie] ; Hiroshi Kurosaka [États-Unis] ; Anne Vannier [Suisse] ; Christel Thauvin-Robinet [France] ; Christelle Borel [Suisse] ; Séverine Mazaud-Guittot [France] ; Antoine Rolland [France] ; Christèle Desdoits-Lethimonier [France] ; Michel Guipponi [Suisse] ; Céline Zimmermann [Suisse] ; Isabelle Stévant [Suisse] ; Françoise Kuhne [Suisse] ; Béatrice Conne [Suisse] ; Federico Santoni [Suisse] ; Sandy Lambert [France] ; Frederic Huet [France] ; Francine Mugneret [France] ; Jadwiga Jaruzelska [Pologne] ; Laurence Faivre [France] ; Dagmar Wilhelm [Australie] ; Bernard Jégou [France] ; Paul A. Trainor [États-Unis] ; Marilyn D. Resh [États-Unis] ; Stylianos E. Antonarakis [Suisse] ; Serge Nef [Suisse]Loss of Function Mutation in the Palmitoyl-Transferase HHAT Leads to Syndromic 46,XY Disorder of Sex Development by Impeding Hedgehog Protein Palmitoylation and Signaling
005B47 (2012) Virginie Carmignac [France] ; Julien Thevenon [France] ; Lesley Ades [Australie] ; Bert Callewaert [Belgique] ; Sophie Julia [France] ; Christel Thauvin-Robinet [France] ; Lucie Gueneau [France] ; Jean-Benoit Courcet [France] ; Estelle Lopez [France] ; Katherine Holman [Australie] ; Marjolijn Renard [Belgique] ; Henri Plauchu [France] ; Ghislaine Plessis [France] ; Julie De Backer [Belgique] ; Anne Child [Royaume-Uni] ; Gavin Arno [Royaume-Uni] ; Laurence Duplomb [France] ; Patrick Callier [France] ; Bernard Aral [France] ; Pierre Vabres [France] ; Nadege Gigot [France] ; Eloisa Arbustini [Italie] ; Maurizia Grasso [Italie] ; Peter N. Robinson [Allemagne] ; Cyril Goizet [France] ; Clarisse Baumann [France] ; Maja Di Rocco [Italie] ; Jaime Sanchez Del Pozo [Espagne] ; Frédéric Huet [France] ; Guillaume Jondeau [France] ; Gwenaelle Collod-Beroud [France] ; Christophe Beroud [France] ; Jeanne Amiel [France] ; Valérie Cormier-Daire [France] ; Jean-Baptiste Riviere [France] ; Catherine Boileau [France] ; Anne De Paepe [Belgique] ; Laurence Faivre [France]In-Frame Mutations in Exon 1 of SKI Cause Dominant Shprintzen-Goldberg Syndrome
006271 (2011) Sabina Benko [France] ; Christopher T. Gordon [France] ; Delphine Mallet [France] ; Rajini Sreenivasan [Australie] ; Christel Thauvin-Robinet [France] ; Atle Brendehaug [Norvège] ; Sophie Thomas [France] ; Ove Bruland [Norvège] ; Michel David [France] ; Marc Nicolino [France] ; Audrey Labalme [France] ; Damien Sanlaville [France] ; Patrick Callier ; Valerie Malan [France] ; Frédéric Huet ; Anders Molven [Norvège] ; Frédérique Dijoud [France] ; Arnold Munnich [France] ; Laurence Faivre [France] ; Jeanne Amiel [France] ; Vincent Harley [Australie] ; Gunnar Houge [France, Norvège] ; Yves Morel [France] ; Stanislas Lyonnet [France]Disruption of a long distance regulatory region upstream of SOX9 in isolated disorders of sex development

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   |clé=    Christel Thauvin-Robinet
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